Columbia Üniversitesi araştırmacıları, genetik hastalıkların embriyo aşamasında düzeltilmesine kapı aralayan hassas bir yöntemi ilk kez insan embriyoları üzerinde uyguladı. Çalışma bilimsel potansiyeliyle umutlandırırken, teknolojinin etik sonuçları ve "tasarım bebek" tartışmaları üzerindeki etkileri camiada derin görüş ayrılıklarına yol açtı.
Columbia Üniversitesi bünyesinde çalışmalarını sürdüren hücre biyoloğu Dieter Egli ve ekibi, DNA dizilimindeki tek bir harfi değiştirmeye odaklanan base editing teknolojisini insan embriyoları üzerinde test etti. Henüz hakem onayından geçmemiş olan bu araştırma, CRISPR-Cas9 gibi daha yaygın yöntemlere kıyasla genetik hasar riskini minimize etmeyi hedefliyor. Araştırmacılar bu yöntemle kandaki kolesterol seviyesini düzenleyen PCSK9 geni ile orak hücreli anemi ve talasemi gibi kan hastalıklarına karşı kritik rol oynayan HBG1 ve HBG2 genlerini hedef aldı.
Teknik engeller ve mozaiklik riski
Bilim dünyasında dikkatle takip edilen bu yöntemin önündeki en büyük teknik engel ise mozaiklik olarak adlandırılan durum. Deneyler sırasında embriyodaki hücrelerin tamamının hedeflenen genetik değişikliği göstermediği, bazılarının orijinal dizilimini koruduğu gözlemlendi. Egli, yöntemin iyileştirilmesi üzerine çalışmaların sürdüğünü belirtse de, mevcut haliyle teknolojinin klinik düzeyde uygulanması için henüz çok erken bir aşamada olduğunun altını çiziyor. Ayrıca, yüksek dozda mRNA kullanımının hücre bölünmesini durdurabileceği yönündeki bulgular, yöntemin güvenliği konusundaki soru işaretlerini koruyor.
Etik tartışmalar yeniden alevlendi
Çalışma, 2018 yılında genetiği değiştirilmiş bebeklerle dünya gündemine oturan ve büyük tepki toplayan He Jiankui vakasını hatırlattı. Biyoetik uzmanları, bu tür teknolojilerin gelecekte hastalık tedavisi sınırlarını aşarak zekâ veya fiziksel görünüm gibi özellikleri değiştirmeye yönelik ticarileştirilmesinden endişe duyuyor. Bazı uzmanlar ise tüp bebek ve genetik tarama yöntemlerinin halihazırda mevcut olduğu bir ortamda, embriyo düzenlemenin etik risklerine karşı çok daha katı bir duruş sergilenmesi gerektiğini savunuyor.
Araştırma ekibi, çalışmalarının etik dışı uygulamaları teşvik etmek bir yana, gen düzenleme teknolojisinin risklerini ortaya koyarak bir kontrol mekanizması işlevi göreceğini savunuyor. Ancak gelinen nokta, insan genetiği üzerindeki müdahale kapasitesinin bilimsel ilerleme ile ahlaki sınırlar arasındaki çizgiyi her zamankinden daha belirsiz kıldığını gösteriyor.
