Belçika Kraliçesi Mathilde, genetik kökenli nadir hastalıkların teşhis ve tedavi süreçlerine dikkat çekmek amacıyla İstanbul Üniversitesi’nde düzenlenen özel bir toplantıda uzmanlar ve hasta yakınlarıyla bir araya geldi.
İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar’ın ev sahipliğinde gerçekleşen etkinlik, nadir görülen hastalıkların toplum sağlığı üzerindeki etkilerini ve uluslararası iş birliğinin önemini masaya yatırdı. Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç’ın moderatörlüğünde ilerleyen programda, Herdem Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, TBL1XR1 genetik rahatsızlığına sahip oğlu Erdem’in sekiz yılı aşan tanı serüvenini anlatarak sürecin zorluklarına vurgu yaptı.
Küresel ölçekte büyük bir sağlık sorunu
Rektör Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar, konuşmasında nadir hastalıkların artık yerel bir mesele olmaktan çıkıp küresel bir halk sağlığı önceliği haline geldiğini belirtti. Tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde sınırlar arası akademik dayanışmanın kilit rol oynadığını ifade eden Zülfikar, üniversite olarak bu alandaki araştırmalara verdikleri desteğin altını çizdi. Dünya genelinde 400 milyona yakın insanı etkileyen ve yaklaşık 8 bin türü bulunan bu hastalıkların %80’inin genetik kökenli olduğu gerçeği, bilimsel çalışmaların aciliyetini gözler önüne seriyor.
2026 hedefiyle dev iş birliği
Herdem Çare Derneği’nin Harvard Üniversitesi ve Massachusetts General Hospital gibi dünya çapındaki prestijli kurumlarla yürüttüğü ortak projeler, umutları yeşertiyor. Özellikle hasta kaynaklı kök hücrelerle yürütülen beyin organoidi çalışmaları, tıbbi literatürde heyecanla takip ediliyor.
Dr. Ayşegül Altınbaş, toplantıda önemli bir duyuru yaparak Ekim 2026’da İstanbul’da gerçekleştirilecek Uluslararası TBL1XR1 Aile Forumu ve Bilimsel Konferansı’nın müjdesini verdi. Altınbaş, "Bu organizasyon ile bilim insanlarını ve hasta temsilcilerini ortak bir paydada buluşturarak, geleceğin tedavi yöntemlerine ışık tutacak güçlü bir dayanışma köprüsü kurmayı hedefliyoruz" açıklamasında bulundu.
